所谓两性畸形就是指性染色体与相应的第二性征和外生殖器不一致。两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。

　　人体有23对（46条）染色体，其中有l对染色体是决定性别的，称性染色体。在男性，这对染色体是x和Y.，在女性是2个x，是由遗传决定的。男性产生2种类型的精子，带x染色体的精子和带Y染色体的精子。女性则只产生一种带x染色体的卵子。受精时，如果带x染色体的精子与卵子结合，就产生具有xx的受精卵而发育成女性；而具有Y染色体的精子与卵子结合则产生具有xY受精卵而发育成男性。